Цікаві факти про рідкісні захворювання людини

Цікаві факти про рідкісні захворювання людини

Не рідко люди хворіють. Всім нам відомі такі хвороби, як, наприклад, грип, гастрит, остеохондроз, ниркова недостатність і багато інших. Але існують і такі захворювання, які, на щастя, випадають вельми рідко на долю людини. Саме про такі захворювання й піде мова в цій статті.

1. Гастрошизис.

Ця хвороба, у якої страшні симптоми. Нутрощі, а так само кишечник випадають назовні. У черевній порожнині утворюється ущелина. У старі часи ті новонароджені, у яких була хвороба гастрошизис, як правило, помирали. Медицина вельми успішно прогресує і завдяки цьому, 70% дітей з таким страшним захворюванням рятувати вдається.

2. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу.

Дана аномалія виникає в тому випадку, якщо ген РМР22 в надлишку. Найголовніший симптом даної хвороби – це повна втрата чутливості кінцівок. Через це медикам вельми складно поставити правильний діагноз і своєчасно почати лікування.

3. Пігментна ксеродерма.

Дане захворювання є спадковим. Це хвороба шкірних покривів. Шкіра ставати дуже чутливою до ультрафіолетових променів. Дана хвороба може виникнути в тому випадку, якщо під впливом ультрафіолету починають мутувати білки, які відповідають за реконструкцію молекул ДНК. Якщо людина має дану хворобу, його шкіра ставати дуже сухий і по всьому тілу з’являються веснянки.

4. Синдром нігтів наколінника (нейл-пателло).

Дана хвороба виникає у людини під час мутації гена LMX1B. При хворобі у людини можуть або ж зовсім відсутніми нігтьові пластини, або ж неправильно рости. Зафіксовані випадки, коли під час цієї хвороби у людини так само виявлялася деформація колінних чашечок.

5. Синдром «кам’яного людини».

Це захворювання ще відомо, як «хвороба другого скелета». Процеси, які проходять в сполучної тканини, призводять до того, що тканина починає тверднути. Це призводить до так званого «другий скелету».

6. Географічний мову.

Як правило, це захворювання або хронічне, або ж є наслідком прийняття їжі. Географічний мова має приблизно 2,58% осіб. Ще причиною виникнення даного захворювання можуть бути гормональні збої або ж постійні напруги і стрес. При цьому захворюванні на мові у людини з’являються білі плями, які за своєю формою нагадують острова.

7. Мальформація Арнольда – Кіарі.

Таке захворювання викликає через чур швидке зростання головного мозку в черепі, який росте з нормальною швидкістю. У потиличний отвір занурюються мигдалини мозочка, а довгастий мозок при цьому стискається.

8. Конгенітальной Міот.

Хвороба проявляється у вигляді м’язових спазмів, під час яких тіло людини ніби німіє. М’язи розслабляються і скорочуються довільно. Причина виникнення в генетиці. При цій хворобі в організмі відбуваються серйозні порушення роботи каналів хлору. Лікарі рекомендують людям, які страждають від даного захворювання, робити вправи, в яких чергуються різкі рухи і розслаблення.

9. Вогнищева алопеція.

Ця хвороба розвивається в тому випадку, коли наша імунна система помилково починає атакувати волосяний фолікул. Це призводить до повної втрати волосся на голові. А форма цього захворювання – alopeciatotalis-призводить до повної втрати волосся на всьому тілі людини. Хоча дуже часто буває так, що фолікули здатні самостійно відновлюватися.

10. Прогресивна ліподистрофія.

Ця хвороба проявляється в тому, що на вигляд людина виглядає набагато старше свого віку. Причина може бути як генетична, так і вживання ліків, які порушують аутоімунні механізми. Даний процес призводить до того, що людина стрімко втрачає підшкірні жири та шкіра починає набувати старий і зморшкуватий вигляд.